A principios de esta semana , el etranacogén dezaparvovec (Hemgenix) hizo historia como la primera terapia génica aprobada por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) para el tratamiento del raro trastorno genético de la hemofilia B.
Los pacientes con hemofilia B carecen de la capacidad de producir una proteína de coagulación vital llamada factor IX (FIX) y deben recibir infusiones periódicas de la proteína para evitar el sangrado incontrolable.
Las terapias génicas para la hemofilia han estado en desarrollo durante décadas. Una de las mayores esperanzas llegó en 2020, cuando uniQure reveló resultados prometedores de la fase 3 para Hemgenix. Seis meses después de recibir la terapia génica, la actividad promedio del FIX en pacientes con hemofilia B aumentó de menos del 2% de lo que se considera normal al 37,2 %, y la necesidad de terapia de reemplazo de FIX se redujo en un 96 %.
Los datos finales del ensayo de fase 3 en febrero de 2022 generaron más entusiasmo. A los 18 meses después de la dosificación, el 94% de los pacientes inscritos habían interrumpido el uso de terapias de reemplazo del FIX.
La terapia génica consiste en un vector viral que lleva un gen para FIX al hígado. Las células del hígado luego producen FIX y aumentan los niveles de la proteína de coagulación en la sangre.
Mas información en:
https://journals.sagepub.com/doi/full/10.1177/26330040211058896
https://labeling.cslbehring.com/PI/US/Hemgenix/EN/Hemgenix-Prescribing-Information.pdf